Австралийский ученый обнаруживает генная мутация вызывает большой семьи слепота

Опубликованно 17.04.2019 22:20

Профессор Робин Джеймисон, начальник отдела генетики глаз в медицинском Детского научно-исследовательский институт в Westmead в Сиднее, принято эпохальное открытие на задней четырех лет работы.

Это началось, когда Сидней мама Бет Уайт начал видеть профессор Джеймисон за ее болезни сетчатки в 2004 году.

Позже исследователь обнаружил, что трое детей МС белый, а также появились признаки потери зрения.

Всех четырех пережил ряд странных, но, казалось бы, не связанных между собой симптомов, от лихорадки и рецидивирующие головные боли аномально большой селезенки.

“Мы подозревали, что там был роман ген участвует из-за необычных особенностей,” профессор Джеймисон говорит.

“Мы работали с исследователями со всего мира и нашли то же состояние в других семьях, у нее такое необычное соединение симптомов и вопросов в зрительном нерве.

“Тогда мы обнаружили тот же генетический вариант вызывает заболевание глаз в четыре другие семьи”.

Бет Уайт, который несет ген ALPK1 вариант и синдром росах, начала терять зрение В подростковом возрасте.

Вариант был обнаружен в гене ALPK1 и новое состояние было названо синдромом росах.

“Две семьи (из-за рубежа) имеют несколько осуществлена членами и с двумя другими семьями, это возникло в одном человеке, в каждом до сих пор.

“Для своих детей, они теперь будут 50 на 50 риск того, что состояние”.

Кажется, что слепота-это “очень значительная часть” синдрома росах, профессор Джеймисон говорит.

“Все люди, мы установили, что имеют серьезные нарушения зрения. Она начинается постепенно в детстве и, со временем, они, кажется, получают довольно существенно ослабленным зрением”, - сказала она.

МС Белый начал испытывать потерю зрения в подростковом возрасте, которые ухудшились с течением времени, и надеется, что крупное открытие приведет путь к лечению и профилактике.

“Жизни со зрительными нарушениями, каждый день-это тяжелый труд и я не хочу, чтобы для моих детей,’ Мисс Белый сказал.

“Каждый родитель хочет дать своим детям все возможности для лучшей жизни, и я не могу представить последствий. Даже если мы могли бы успокоить своего видения, если они могли бы провести на то, что у них есть сейчас, это будет чудо”.

Похожие истории: австралийские инженеры разработали устройство, которое может помогать слепым и нарушениями зрения ориентироваться в мире

Это нормальная, здоровая сетчатка выглядит.

Это то, что больной сетчатки выглядит.

Дэвид Уайт сказал, что он медленно следил за его женой ее потерять “видение, мобильность и уверенность в себе” из-за состояния.

“Я видел, как моя жена пройти через это, и если я могу не видеть своих детей пройти через это, тогда я буду,’ сказал мистер Уайт.

“Это собирается изменить жизни стольких людей. У нас не так много времени, чем больше времени проходит, тем меньше видения им придется спасать’.

Профессор Джеймисон подозревает, что другие семьи могут носить генетический вариант и синдром росах.

“Я думаю, что это, возможно, более распространенными, чем было выявлено до сих пор. Это так необычно, совокупность симптомов, которые я думаю, что это еще не определены, пока, сейчас.”

Профессор Робин Джеймисон обнаружен ген вариант и новый синдром, названный росах.

Те семьи, которые определены как имеющие синдром росах пришлось пережить годы ставит в тупик врачей, которые могли бы увидеть никакой связи между симптомами, сказала она.

“Теперь семьями и их врачи знают, это синдром, что другие люди также.

“Это также означает, что есть перспектива развития наследственного или другой терапии, как мы можем сделать больше исследования функции гена. Это может предоставить возможность думать о возможном лечении. И это очень волнительно. Это, конечно, создает надежду’.

Профессор Джеймисон открытие сегодня было опубликовано в генетике в медицине — это журнал Американского колледжа медицинской генетики и геномики.

Продолжать разговор shannon.molloy@news.com.au

Категория: Технологии